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脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)



SMA是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮,肌肉無力,最終造成死亡。





SMA病因


控制肌肉的運動神經里的某種蛋白質(運動神經元存活因子,SMN)出了問題,使得神經訊號的傳遞受到阻礙,造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因,稱為 SMN1 基因,當這種基因出現問題時,就會產生這種疾病。


SMA治療


國內尚無經濟、有效的 SMA 疾病治療手段,一級預防——攜帶者篩查是目前最好的預防手段。
主要輔助治療措施為預防或治療嚴重肌無力產生的各種并發癥,如肺炎、營養不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等。
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